Mc Leod neuroacanthocytosis syndrome

Le syndrome McLeod - neuroacanthocytose

Le syndrome McLeod - neuroacanthocytose est une maladie héréditaire rare qui atteint les hommes. Les femmes porteuses du gène anormal peuvent très rarement présenter des signes. Le syndrome McLeod est dû à une expression faible des antigènes de la glycoprotéine Kell et à l'absence d'antigènes de surface des globules rouges Kx, dus à une mutation du gène Kell (gène XK) situé sur le chromosome X. C'est une maladie multisystémique caractérisée par des signes neuromusculaires, hématologiques, hépatiques, spléniques, et cardiaques. Environ 150 cas ont été décrits dans le monde. Les manifestations du syndrome McLeod peuvent apparaître de manière isolée ou en combinaisons variables et incluent l'acanthocytose, une discrète anémie et une augmentation de la créatine kinase, une atrophie musculaire progressive, des crises épileptiques et des mouvements involontaires des membres, du tronc, du cou et de la face (mais la morsure de langue et de lèvres n'est pas typique). On observe également des problèmes cardiaques, une augmentation de taille du foie et de la rate et des anomalies des tests fonctionnels hépatiques. La symptomatologie de ce syndrome étant variable dans une même fratrie, il est parfois difficile de distinguer cette maladie d'autres désordres neuromusculaires uniquement par les manifestations et l'examen cliniques. Un signe caractéristique est la présence du phénotype McLeod sur les globules rouges.

Synonyme: Syndrome McLeod