Anémie mégaloblastique congénitale
Il s'agit d'anémies rares par défaut de l'absorption, du transport ou du métabolisme cellulaire de la vitamine B12 et de l'acide folique. La plus connue est l'anémie mégaloblastique congénitale due à un déficit congénital en transcobalamine II (TC II). Une autre cause relativement bien connue d'anémie mégaloblastique congénitale est le déficit héréditaire en folate conjuguase et en récepteur iléal (maladie d'Imerslund-Gräsbeck).
Synonyme: déficit congénital en transcobalamine II.