Ovalocytosis hereditary

Ovalocytose héréditaire

L'ovalocytose héréditaire est une maladie caractérisée par la présence de globules rouges de forme légèrement ovale ou elliptoïde. Elle est également connue comme l'elliptocytose héréditaire. Elle s'associe généralement à une anémie hémolytique modérée. Dans les formes sévères, la maladie peut-être traitée par l'ablation de la rate (splénectomie). L'ovalocytose du Sud-Est Asiatique est une forme particulière d'ovalocytose. Dans l'ovalocytose du Sud-Est Asiatique, les érythrocytes ont une forme très reconnaissable et sont peu déformables. Ceci est dû à une délétion de neuf acides aminés au niveau de la protéine bande 3, une glycoprotéine transmembranaire impliquée dans le transport des ions. La transmission est autosomique dominante et la maladie survient seulement à l'état hétérozygote; elle est asymptomatique.

Synonyme: elliptocytose héréditaire