Ovalocytose du Sud-Est Asiatique
L'ovalocytose du Sud-Est Asiatique est une forme particulière d'ovalocyte (ou elliptocytose). Elle survient de manière assez fréquente chez les aborigènes de Malaisie et de Mélanésie. L'aspect morphologique des globules rouges est apparemment lié à un déficit précédemment connu des antigènes des groupes sanguins (groupe Gerbich) qui présente également une transmission récessive. Plus récemment on a montré que dans l'ovalocytose du Sud-Est Asiatique, une protéine de la membrane érythrocytaire, la protéine bande 3, présentait des anomalies de structure et de fonction. Cette protéine anormale se lie très fortement à l'ankyrine (une protéine clé du cytosquelette érythrocytaire), conduisant à une augmentation de la rigidité du globule rouge, et ceci serait en partie responsable de la résistance des globules rouges à l'invasion par les parasites du paludisme (malaria).
Transmission: autosomique dominant
Gène: délétion de 9 paires de base du gène SLCA1 (protéine bande 3)
Synonyme: l’ovalocytose mélanésienne