Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)
L'hémoglobinurie nocturne paroxystique (HPN) est une maladie rare avec une prévalence minimum estimée de 1 à 1,5 cas par million d'habitants. Il s'agit d'un désordre acquis des cellules souches de la moelle osseuse, caractérisé par l'absence de certaines molécules qui sont normalement présentes sur la membrane cellulaire. Le défaut moléculaire responsable de la maladie survient au stade de cellules souches et consiste en une mutation somatique d'un gène appelé PIG-A. Il entraîne un défaut en ancres GPI qui est responsable de la perte de protéines de surface et permet la lyse des globules rouges par le Complément (un système de cascade enzymatique). Les signes cliniques sont variables et se manifestent sous la forme d'anémie hémolytique intravasculaire, de thromboses veineuses et d'une diminution du nombre de cellules sanguines due à un déficit de production par la moelle osseuse (cytopénie). Le diagnostic est établi en démontrant le défaut des protéines membranaires des cellules sanguines. L'anomalie survient souvent dans les suites d'une anémie aplasique. Jusqu'à présent le traitement était essentiellement symptomatique et comportait dans les cas les plus sévères la transplantation médullaire. Récemment, un nouveau traitement issus du génie génétique (Eculisumab) pourrait révolutionner la prise en charge des malades.
Transmission: non héréditaire, acquis
Génétique: mutation somatique (non héritée) du gène PIG-A, situé sur le chromosome X
Origine géographique et/ou ethnie: pas de particularité.
Synonyme: syndrome de Marchiafava-Micheli