Pearson syndrome

Syndrome de Pearson

Le syndrome de Pearson est une cytopathie mitochondriale (maladie des mitochondries qui sont de petits organites cellulaires contenant de l'ADN) particulière, caractérisée par des manifestations prédominant sur la moelle osseuse et le pancréas exocrine. La principale manifestation est l'atteinte de la moelle osseuse caractérisée par une anémie sidéroblastique macrocytaire et une vacuolisation caractéristique des précurseurs de la moelle. L'anémie sidéroblastique est réfractaire (aux traitements habituels) et les patients peuvent être transfusion-dépendants. Une neutropénie et une thrombopénie peuvent également être présentes. La seconde caractéristique du syndrome de Pearson est le dysfonctionnement du pancréas exocrine dû à une fibrose, responsable de malabsorption et de diarrhées chroniques. Une autre manifestation importante du syndrome de Pearson est la présence d'une acidémie lactique permanente ou intermittente due à un défaut de la phosphorylation oxydative. D'autres organes ou systèmes peuvent être affectés à des degrés divers. L'atteinte hépatique peut être responsable d'une augmentation des transaminases, d'une hyperbilirubinémie, d'une hyperlipidémie et de stéatose hépatique. Quelques patients développent une insuffisance rénale. L'atteinte rénale se manifeste par une tubulopathie semblable à celle du syndrome de Fanconi. Les perturbations endocriniennes telles que des déficits en hormones de croissance, l'hypothyroïdisme et l'hypoparathyroïdisme sont plus rares. Le pancréas endocrine demeure habituellement fonctionnel, cependant un petit nombre de patients peut développer un diabète sucré. L'atrophie de la rate et une atteinte cardiaque ont été également rapportées.

Transmission: sporadique, rarement une transmission maternelle a été rapportée.
Génétique: délétion de l'ADN mitochondrial
Origine géographique et/ou ethnie: pas de particularité.