Déficit en phosphoglycérate kinase
La phosphoglycérate kinase est une enzyme des globules rouges. Il s'agit d'une enzyme clé dans la voie de la glycolyse impliquée dans la production d'ATP (énergie). Le gène codant pour cette enzyme est situé sur le chromosome X. Ce déficit est très rare et seulement une vingtaine de familles non apparentées ont été rapportées à ce jour.
Les patients présentent un degré variable d'anémie hémolytique associée ou non à des signes neurologiques et/ou musculaires. Dans le cas où une anémie chronique sévère est présente, des transfusions sanguines deviennent nécessaires. L'ablation de la rate (splénectomie) peut améliorer l'état clinique dans certains cas.
Transmission: autosomique lié à l'X
Génétique: gène PGK, situé sur le chromosome X.
Origine géographique et/ou ethnie: sans particularité