Déficit en phosphoglycérate mutase
Le déficit en phosphoglycérate mutase (PGAM) est une enzymopathie érythrocytaire extrêmement rare, caractérisée par une intolérance à l'effort physique et par une pigmentation récurrente des urines (urines foncées).
La PGAM est présente dans les muscles et dans le cerveau (isoenzyme BB) et le déficit enzymatique est dû à une anomalie génétique de la sous-unité M qui prédomine dans le muscle normal. La prévalence de l'isoenzyme BB dans les autres tissus, incluant les cultures musculaires, peut expliquer pourquoi les symptômes sont confinés aux muscles. Aucune anémie n'a été décrite mais dans quelques cas cette affection a été associée à une érythrocytose congénitale.