Pyropoïkilocytose héréditaire
Il s'agit d'une forme sévère d'elliptocytose héréditaire. La maladie est caractérisée par une anémie néonatale, une hyperbilirubinémie et un ictère. A ce stade le diagnostic devient difficile à cause de la nécessité de transfusions. Les globules rouges présentent une anisocytose sévère avec poïkilocytose et présence de globules rouges nucléés (érythroblastes). Un des élément important du diagnostic est l'instabilité accrue de la membrane des globules rouges à la chaleur. Après l'âge d'un an la maladie devient généralement moins sévère et les transfusions ne sont plus nécessaires. Dans certains cas cependant, l'expression clinique persiste et un traitement symptomatique (acide folique et transfusions sanguines) peut être prescrit. Dans ces formes sévères, l'ablation de la rate (splénectomie) peut être utile après l'âge de 5 ans.
Transmission: autosomal dominant
Génétique: surtout gènes de spectrine SPTA (spectrine alpha), SPTB (spectrine bêta), EPB41 (protéine 4.1), Cas particulier: variant LELY (variant de la chaîne alpha spectrine produisant 2 fois moins de chaînes qu'un gène normal)
Population concernée: ubiquitaire
Voir également Elliptocytose héréditaire