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Centres Experts
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Cette section vous permet de voir tous les centres experts publiés par ENERCA et leurs services dans le domaine de l'anémie rare. Il vous suffit de cliquer sur le pays pour que s'affichent les centres, organisés par villes.
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Autriche |
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Belgique |
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BRUXELLES
CLINIQUE UNIVERSITAIRE DE BRUXELLES - HOPITAL ERASME Route de Lennik, 808. 1070 Bruxelles http://www.erasmeinfo.ulb.ac/be/globule/index.htm Services d'ENERCA: 1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N). 2. Membrano-pathies : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard. 3. Hémoglobinopathies : Anémie de cellules falciformes. Thalassémies.
CLINIQUES UNIVERSITAIRES ST. LUC Av / Hippocrate, 10, boîte 1745. Bruxelles http://www. Services d'ENERCA: Diagnostic phénotype de 1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). 2. Hémoglobinopathies : Hémoglobinopathies structurelles. Thalassémies. Diagnostic moléculaire des hémoglobinopathies qui impliquent : gènes alpha (a1, a2), gènes bêta (PCR Lepore), gènes gamma (Ag, Gg). Suivi et traitement (+ greffe de moelle osseuse) de patients atteints de : 1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N). 2. Membrano-pathies : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard. 3. Hémoglobinopathies : Anémie de cellules falciformes. Thalassémies.
HOPITAL UNIVERSITAIRE DES ENFANTS REINE FABIOLA Av / J.J. Crocq, 15. 1070 Bruxelles http://www. Services d'ENERCA: Suivi et traitement (+ greffe de moelle osseuse) de patients atteints de : 1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N). 2. Membrano-pathies : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard. 3. Hémoglobinopathies : Anémie de cellules falciformes. Thalassémies.
LIÈGE
HOPITAL DE LA CITADELLE Blvd du 12ème de Ligne, 1. 4000 Liège http://www. Services d'ENERCA: Suivi et traitement (+ greffe de moelle osseuse) de patients atteints de 1. Enzymopathies : Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N). 2. Membrano-pathies : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard. 3. Hémoglobinopathies : Anémie de cellules falciformes. Thalassémies.
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Chypre |
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NICOSIA
THE CYPRUS INSTITUTE OF NEUROLOGY AND GENETICS International Airport Avenue, 6 - Ayios Dometios. 1683 Nicosia http://wwwcing.ac.cy Services d'ENERCA:
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République Tchèque |
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Danemark |
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BALLERUP
NEUROSEARCH A/S Pederstrupvej, 93, 2750 Ballerup Page Web : http://www.neurosearch.com Zones d'expériences : Canaux d'ions, électrophysiologie, maladie des cellules falciformes.
COPENHAGEN
RIGSHOSPITALET. CLINICAL BIOCHEMISTRY AND PAEDIATRICS Dept's of Haematology, section 4042, Blegdamsvej no.9. Copenhagen Page Web : www.blodsygdomme.dk Zones d'expériences : Anémie et autres cytopénies congénitales. Procédures de diagnostic pour les anémies congénitales.
HERLEV
HERLEV UNIVERSITY HOSPITAL, DEPARTMENT OF HAEMATOLOGY. Center of Haemoglobin disorders, Herlev Page Web : http://www.haemoglobinopati.dk/ Zones d'expériences : Hématologie bénigne. Différents troubles hématologiques bénins, y compris les maladies métaboliques du fer, les hémoglobinopathies et les maladies hémolytiques.
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Estonie |
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Finlande |
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France |
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CRÉTEIL CEDEX
HOPITAL HENRI MONDOR Laboratoire de Génétique Av.du Maréchal de Lattre de Tassigny, 51. 94010 Créteil Cedex http://www.aphp.fr/index.php?module=portail&action=afficherPortail&vue=portail&NIHOPITAL=12 Services d'ENERCA: Génétique.
LE KREMLIN - BICÊTRE
HOPITAL DE BICÊTRE Laboratoire d'Hématologie Rue du Général Leclerc, 84. 94276 Le Kremlin - Bicêtre http://www. Services d'ENERCA: Hématologie.
MONTPELLIER
HOPITAL SAINT ELOI Laboratoire d'Hematologie Av. Augustin Fliche, 80. 34295 Montpellier Cedex 5 http://www.chu-montpellier.fr/fr/index.html Services d'ENERCA: Hématologie
PARIS
FACULTÉ DE MÉDECINE XAVIER-BICHAT Génétique et Pathologie Moléculaires de l'Hématopoièse, BP 416 - 16 rue Henri Huchard, 75870 PARIS Cedex 18 http://www.xbichat.jussieu.fr/index.html Services d'ENERCA: Anémies sidéroblastiques
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Allemagne |
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BERLIN
UNIVERSITÄTSKLINIKUM CHARITÉ BERLIN Augustenburger Platz 1. 13353 Berlin http://www.charite.de Services d'ENERCA: Syndromes congénitaux de défaut de la moelle osseuse.
BONN
ASKLEPIOS KINDERKLINIK ST. AUGUSTIN Arnold-Hansen-Str. 29. 53757 St. Augustin http://www.asklepios.de Services d'ENERCA: Anémie de cellules falciformes.
BREMEN
KLINIKUM BREMEN St. Jürgenstr. 1. 28205 Bremen http://www. Services d'ENERCA: Érythroenzymopathies. Défauts congénitaux de la membrane des globules rouges. Hémoglobinopathies.
FREIBURG
UNIVERSITÄTSKLINIKUM FREIBURG Mathildenstr. 1. 79106 Freiburg http://www.uni-freiburg.de Services d'ENERCA: Syndromes congénitaux de défaut de la moelle osseuse.
GÖTTINGEN
UNIVERSITÄTSKLINIKUM GÖTTINGEN Robert-Koch-Str. 40. 37075 Göttingen http://www.humanmedizin-goettingen.de Services d'ENERCA: Érythroenzymopathies. Défauts congénitaux de la membrane des globules rouges, hémoglobinopathies et leur biologie moléculaire.
HANNOVER
MEDIZINISCHE HOCHSCHULE HANNOVER Carl-Neuberg-Str. 1. 30625 Hannover http://www.mh-hannover.de Services d'ENERCA: Syndromes congénitaux de défaut de la moelle osseuse.
HEIDELBERG
UNIVERSITÄTSKLINIKUM HEIDELBERG Im Neuenheimer Feld 150. 69120 Heidelberg http://www.uni-heidelberg.de Services d'ENERCA: Syndromes congénitaux de défaut de la moelle osseuse.
MÜNCHEN
TECHNISCHE UNIVERSITÄT MÜNCHEN Kölner Platz 1. 80804 München http://www.kind.med.tu-muenchen.de Services d'ENERCA: Syndromes congénitaux de défaut de la moelle osseuse.
ULM
MEDIZINISCHE UNIVERSITÄTSKLINIK Robert-Koch-Straβe 8. 89081 Ulm http://www.uni-ulm.de Services d'ENERCA: Anémies rares. Syndromes congénitaux de défaut de la moelle osseuse. En particulier anémies dysérythropoïétiques congénitales (CDA).
UNIVERSITÄTSKLINIK FÜR KINDER- UND JUGENDMEDIZIN Prittwitzstraβe 43, 89075 Ulm http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/kliniken/kinder-und-jugendmedizin.html Services d'ENERCA: Anémies rares. Syndromes congénitaux de défaut de la moelle osseuse. En particulier thalassémie et hémoglobinopathies.
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Grèce |
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Hongrie |
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Irlande |
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Italie |
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CAGLIARI
OSPEDALE MICROCITEMICO, UNIVERSITÀ DI CAGLIARI Via Jenner s/n. 09121 Cagliari http://www.mcweb.unica.it Services d'ENERCA: Thalassémies et hémoglobinopathies. Défauts enzymatiques des globules rouges. Neutropénies.
CATANIA
CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI EMATOLOGIA ED ONCOLOGIA PEDIATRICA Via S. Sofia, 78. 95123 Catania http://www.mcweb.unica.it Services d'ENERCA: Maladie des cellules falciformes.
GENOVA
GASLINI CHILDREN Largo G. Gaslini, 5. 16147 Genova http://www. Services d'ENERCA: Anémie aplasique.
MILANO
ISTITUTO SCIENTIFICO SAN RAFFAELE Via Olgettina, 60. 20132 Milano http://www. Services d'ENERCA:
IRCCS OSPEDALE MAGGIORE Via Francesco Sforza, 35. 09121 Milano http://www.mcweb.unica.it Services d'ENERCA: Thalassémie. Glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Route de la biosynthèse d'hémo (porphyries). Anémies hémolytiques, acquises et congénitales (enzymopathies, défauts de la membrane).
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO Dip. Scienze e Tecnologie Biomediche Via Fratelli Cervi, 93. 20090 Segrate Milano http://www. Services d'ENERCA: Matériels de contrôle et calibrage pour HbA2, spectrométrie de masses pour la caractérisation de variantes Hb, méthode de référence pour HbA2 et HbA1c, service EQAS.
NAPOLI
OSPEDALE "ELENA D'AOSTA" Via Cagnazzi, 29. 80145 Napoli http://www. Services d'ENERCA: Génétique médicale. Cytogénétique. Instabilité chromosomique.
CEINGE S.C.A.R.L. Via Comunale Margherita, 482. 80145 Napoli http://www.ceinge.it Services d'ENERCA: Assistance génétique. Diagnostic d'anémies héritées, anémies hémolytiques, défauts de la membrane des globules rouges.
PAVIA
IRCCS POLICLINICO SAN MATTEO P.le Glogi, 2. 27100 Pavia http://www. Services d'ENERCA: Greffe de moelle osseuse.
UNIVERSITÀ DI PAVIA Dipartimento di Biochimica Via Bassi, 21. 27100 Pavia http://www.unipv.it/bioscipv Services d'ENERCA: Membrane des érythrocytes. Vieillissement des érythrocytes.
TORINO
UNIVERSITÀ DI TORINO Div. Ematologia Piazza Polonia, 94. 10126 Torino http://www. Services d'ENERCA: Anémie de Blackfan - Diamond.
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Lettonie |
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Lituanie |
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Luxembourg |
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Malte |
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Pays-Bas |
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UTRECHT
UNIVERSITY MEDICAL CENTER UTRECHT Department of Clinical Chemistry and Haematology P.O. 85.500. 3508 GA Utrecht Page Web : Zones d'expériences : Défauts de la membrane. Enzymopathies.
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Pologne |
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WARSAW
INSTITUTE OF HAEMATOLOGY AND BOOD TRANSFUSION Chocimska, 5. 00-957 Warsaw Page Web : www.ihit.waw.pl Zones d'expériences : Anémies héréditaires, troubles congénitaux de la glycosylation, glycosphingolipides.
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Portugal |
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COIMBRA
CENTRO HOSPITALAR COIMBRA Av. Bissaya Barreto, 3000-076 Coimbra http://www.chc-hematologia.org Services d'ENERCA: Quantification des enzymes des globules rouges reliés aux anémies héréditaires et avec le diagnostic moléculaire de : carence de G6PD, PK et P5'N, syndrome de Gilbert (gène UTG). Hémoglobinopathies : Diagnostic de la thalassémie bêta, de la thalassémie alpha, de la thalassémie delta-bêta, de la maladie des cellules falciformes, des variantes d'hémoglobine. Diagnostic moléculaire de l'hémochromatose (gènes HFE et TFr). Diagnostic moléculaire de la polycytémie héréditaire (gènes EpoR, VHL, HBB, HBA). Anémie de Blackfan - Diamond : RPS19 - étude moléculaire. Anémie sidéroblastique liée au chromosome X - Diagnostic moléculaire (gène ALAS-2). Diagnostic moléculaire des troubles de la membrane des globules rouges.
LISBOA
INSTITUTO NACIONAL DE SAÚDE DR. RICARDO JORGE Av. Padre Cruz, 1649-016 Lisboa http://www.insarj.pt Services d'ENERCA: Diagnostic de la thalassémie bêta, de la thalassémie alpha, de la maladie des cellules falciformes, des variantes d'hémoglobine. Diagnostic moléculaire de l'hémochromatose.
PORTO
HOSPITAL DE CRIANÇAS MARIA PIA Rua da Boavista, 827. 4050-111 Porto http://www. Services d'ENERCA: Étude de membrano-pathies, hémoglobinopathies, enzymopathies.
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Slovaquie |
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Slovénie |
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Espagne |
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BARCELONA
HOSPITAL CLÍNIC I PROVINCIAL c/ Villarroel, 170. 08036 Barcelona http://www.hospitalclinic.es Services d'ENERCA: 1. Hématologie générale et troubles sanguins. 2. Diagnostic clinique et de laboratoire des anémies et de la pathologie des globules rouges : Hémoglobinopathies (variantes structurelles et thalassémiques et anémie des cellules falciformes), carences d'enzymes, défauts de la membrane.
HOSPITAL SANT PAU Av. Sant Antoni Maria Claret, 167. 08025 Barcelona http://www.santpau.es Services d'ENERCA: Pathologie des globules rouges. Troubles de la cobalamine (vitamine B12), folate et fer. Excès de fer et hémochromatose. Diagnostic et traitement.
CÁDIZ
HOSPITAL U PUERTA DEL MAR Avda. Ana de Viya, 21. Cádiz http://www. Services d'ENERCA: Hémoglobinopathies. Thalassémies. Enzymopathies. Anémies dysérythropoïétiques. Défauts de la membrane des globules rouges.
ISLAS BALEARES - MAO
HOSPITAL VERGE DEL TORO C/ Barcelona, 3. 07701 Mahón http://www.smen.es/ Services d'ENERCA: Hématologie générale et troubles sanguins.
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA
HOSPITAL DE GRAN CANARIA DOCTOR NEGRÍN Barranco de la Ballena, s/n. Las Palmas de Gran Canaria http://www.gobcan.es/sanidad/scs/hospitaldoctornegrin.htm Services d'ENERCA:
MADRID
HOSPITAL CLÍNICO SAN CARLOS C/Profesor Martín Lagos s/n. Madrid http://www.hcsc.es Services d'ENERCA: Défauts congénitaux de la membrane : Sphérocytose héréditaire (HS) et Hémoglobinurie paroxystique nocturne (PNH). Diagnostic d'hémoglobinopathies, thalassémies et érythrocytoses. Diagnostic prénatal d'hémoglobinopathies et thalassémies. Études fonctionnelles de l'hémoglobine. Hémochromatose héréditaire.
HOSPITAL UNIVERSITARIO DOCE DE OCTUBRE Avenida de Córdoba s/n. 28041 Madrid http://www.h12o.es Services d'ENERCA: Diagnostic génotypique de : 1. Hémoglobinopathies : Hémoglobinopathies structurelles (anémie de cellules falciformes et autres qui conduisent à une anémie) et thalassémies (thalassémie alpha, thalassémie bêta et thalassémie delta-bêta). 2. Enzymopathies des globules rouges : Carence de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK).
Diagnostic prénatal de : 1. Hémoglobinopathies : Hémoglobinopathies structurelles (anémie de cellules falciformes et autres qui conduisent à une anémie) et thalassémies (thalassémie alpha, thalassémie bêta). 2. Enzymopathies des globules rouges : carence. Pyruvate kinase (PK).
Suivi et traitement de patients atteints de : 1. Enzymopathies des globules rouges : Carence de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Pyruvate kinase (PK). Glucose phosphate isomérase (GPI). Phosphofructokinase (PFK). Triose phosphate isomérase (TPI). Phosphoglycérate kinase (PGK). Hexokinase (HK). Pyrimidine 5'nucléotidase (P5'N). 2. Défauts congénitaux de la membrane des globules rouges : Sphérocytose héréditaire (HS). Maladie de Minkowski-Chauffard. 3. Hémoglobinopathies : Hémoglobinopathies structurelles (anémie de cellules falciformes et autres qui conduisent à une anémie) et thalassémies (thalassémie alpha, thalassémie bêta et thalassémie delta-bêta).
VALENCIA
HOSPITAL LA FE Avda. Campanar, 21. 46009 Valencia http://www. Services d'ENERCA: Hémoglobinopathies.
VIZCAYA
HOSPITAL DE CRUZES http://www.hospitalcruces.org Services d'ENERCA: Pathologie des érythrocytes. Fer.
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Suède |
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STOCKHOLM
CHILDREN'S HOSPITAL. KAROLINSKA UNIVERSITY HOSPITAL Huddinge 141 86 Stockholm Page Web : http://info.ki.se/index_en.html Zones d'expériences : Erreurs congénitales du métabolisme du glutathion.
UMEÅ
UMEA UNIVERSITY - Dept. of Family Medicine 901 85 Umeå Page Web : http://www.umu.se/phmed/medicin/ Zones d'expériences : Anémie dysérythropoïétique congénitale type III (CDA-III Greffe de moelle osseuse.
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Royaume-Uni |
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BELFAST
QUEEN'S UNIVERSITY BELFAST, Dpt. Haematology Belfast B12 7AB Services d'ENERCA: Analyse d'ADN de gènes qui peuvent être mutants. Érythrocytose due au gène récepteur de l'érythropoïétine et défauts de signalisation reliés. Page Web :
BRISTOL
INTERNATIONAL BLOOD GROUP REFERENCE LAB Southmead Road, Bristol, BS10 5ND Page Web : www.bloodnet.nbs.nhs.uk/ibgrl Services d'ENERCA: Défauts de la membrane des globules rouges. Sphérocytose, elliptocytose. Spectrine, ankyrine, défauts de bande 3, génotype du groupe sanguin. Sphérocytose, ovalocytose du Sud-est Asiatique, acidose tubulaire rénale.
CARDIFF
UNIVERSITY HOSPITAL OF WALES, DPT. OF MEDICAL BIOCHEMIST Porphyria Service, Heath Park, Cardiff, CF14 4XW Page Web : www.uwcm.ac.uk Services d'ENERCA: Analyse biochimique et génétique de tous les types de porphyrie.
GLASGOW
WESTERN INFIRMARY, DEPARTMENT OF HAEMATOLOGY Glasgow G11 6NT Page Web : Services d'ENERCA: Anémie sidéroblastique due à une carence de dALA synthéase et du transporteur ABC7.
LONDON
GUY’S HOSPITAL, DIVISION OF MEDICAL & MOLECULAR GENETICS 8th Floor Guy’s Tower, London SE1 9RT Page Web : Services d'ENERCA: Anémie de Fanconi, carence de pyrimidine 5'nucléotidase et autres troubles de la purine/pyrimidine. Diagnostic biochimique de nombreux troubles de la pyrimidine. Nombreux tests pour les globules rouges. Analyse d'ADN.
IMPERIAL COLLEGE SCHOOL OF MEDICINE DPT. OF HAEMATOLOGY 4th Floor Commonwealth Building, Hammersmith Hospital, Du Ca. London Page Web : Services d'ENERCA: Dyskératose congénitale, défauts glycolytiques, carence de G6PD et d'autres érythroenzymopathies, lymphohistiocytose hémophagocytaire.
KING'S COLLEGE HOSPITAL, DEPT. OF HAEMATOLOGICAL MEDICINE
Denmark Hill, London SE5 9RS Page Web : Services d'ENERCA: Défauts glycolytiques, carence de G6PD et d'autres érythroenzymopathies. Hbs anormaux, hypotransferrinémie, porphyries. Tests des enzymes multiples pour le métabolisme des globules rouges. Diagnostic de combinaisons inhabituelles de cellules falciformes chez les petits enfants (moins d'un an), ainsi que d'hémoglobines instables qui ont été les plus graves, provoquant donc une hémolyse importante chez les enfants petits, moyennant l'analyse de tout le sang en utilisant la spectrométrie de masses.
KING'S COLLEGE LONDON. METALLOPROTEIN RESEARCH GRP. DIV. BIOMEDICAL SC Randall Div. Cell & Molecular Biophysics. 3.6A New Hunt's House. Guy's Campus. SE1 1UL. London Page Web : Services d'ENERCA: Identification et caractérisation des propriétés liantes du fer de variantes de la transferrine. Détermination des saturations de transferrine dans des échantillons de sérum et de plasma.
ST GEORGE’S HOSPITAL - DEPARTMENT OF HAEMATOLOGY Blackshaw Road, London SW17 Page Web : Services d'ENERCA: Anémie de Diamond - Blackfan (étude génétique collaborative internationale) : Étude de probants et familiers de premier degré. Tests pour les globules rouges ADA et analyse de mutation RPS19.
UNIVERSITY COLLEGE LONDON MEDICAL SCHOOL, DPT. OF MEDICINE The Rayne Institute, 5 University Street, London WC1E 6JJ Page Web : Services d'ENERCA: Stomatocytose héréditaire et cryo-hydrocytose.
OXFORD
JOHN RADCLIFFE HOSPITAL, INSTITUTE OF MOLECULAR MEDICINE MRC Molecular haematology Unit, Headington, OX3 9DS Page Web : http://www.imm.ox.ac.uk/mhu/ Services d'ENERCA: Mutations de la thalassémie alpha (diagnostic d'ADN).
NATIONAL HAEMOGLOBINOPATHY REFERENCE LABORATORY Oxford Haemophilia Centre, Churchill Hospital, OX3 7LJ Page Web : http://www.cmgs.org/labdir/labs/oxford_nhrc.htm Services d'ENERCA: Diagnostic et séquençage des défauts moléculaires mitochondriaux. Hémoglobinopathies : Défauts moléculaires.
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