Cos'è l'anemia?

L'anemia è sinonimo di diminuzione della concentrazione di emoglobina nel sangue. In presenza di anemia, l'ematocrito o frazione volumetrica di emazie ha un valore inferiore al normale. Quasi sempre, benché non in tutti i casi, l'anemia è accompagnata dalla diminuzione del numero di emazie o globuli rossi.

Cosa significa “congenita”?

L'anemia è congenita se dovesse manifestarsi alla nascita o più avanti nel corso della vita. In genere le anemie congenite sono anche ereditarie. Al principio, i neonati presentano normalmente una concentrazione di emoglobina nel sangue significativamente superiore a quella dei bambini, essendo questa la ragione per la quale l'anemia è rilevabile di solito dopo i primi tre mesi di vita. Tuttavia, a volte il paziente non sa neanche di soffrire anemia perché le manifestazioni cliniche (sintomi) sono scarsissimi o in pratica inesistenti. In questo caso, la qualità di vita del paziente non ne risente. In altri casi invece, l'anemia appare durante il periodo neonatale (durante il parto o poco dopo) e persiste, in forma cronica, per il corso dell'intera vita. Dipendendo dall'intensità dell'anemia, la qualità di vita del paziente ne risentirà in maggiore o minore misura. Le forme d'anemia particolarmente gravi sono quelle in cui si rendono necessarie le trasfusioni per mantenere la concentrazione di emoglobina entro livelli minimamente accettabili.

Cosa significa “ereditaria”?

L'anemia è ereditaria se il frastorno è predeterminato dai geni del paziente. Il modello ereditario può essere di due tipi: dominante se la malattia, presente in uno dei progenitori, è trasmessa ai figli con una probabilità del 50%; recessivo se entrambi i genitori o fratelli possono essere privi di ogni espressività clinica della malattia. In questo caso il paziente deve ereditare inevitabilmente dai suoi genitori i due geni mutati (alleli) causanti della malattia.

Cosa sono i geni?

I geni sono segmenti dell'acido desossiribonucleico (ADN) contenenti una serie di istruzioni complete, normalmente codificanti per una determinata proteina. I geni sono responsabili, ad esempio, dell'esistenza nel nostro organismo di tutte le proteine imprescindibili alla vita, sono riscontrabili sempre posizionati nei cromosomi seguendo un ordine molto preciso.

Cosa sono le emazie (globuli rossi)?

Le emazie, eritrociti o globuli rossi (RBC)  sono le cellule del sangue che trasportano l'emoglobina, e con essa, l'ossigeno imprescindibile ai tessuti per la loro respirazione. Le emazie costituiscono un componente essenziale del sangue e sono prodotti dal midollo osseo, il quale è "la fabbrica del sangue" in cui vengono prodotti anche i leucociti (cellule della difesa) e le piastrine (cellule che prevengono contro le emorragie). Le emazie, essendo le responsabili del trasporto dell'ossigeno, ne garantiscono  l'arrivo a tutti gli angoli e tessuti dell'organismo (ossigenazione). Il midollo osseo è composto da un tessuto spugnoso all'interno delle ossa, specialmente della testa (cranio), costole, colonna vertebrale e sterno. Per studiare il midollo osseo, lo sterno è il posto migliore per avvicinarsi tramite puntura (puntura sternale).

Cos'è l'emoglobina?

L'emoglobina è una proteina specializzata nel trasporto dell'ossigeno (respirazione cellulare) ed occupa completamente l'interno delle emazie, essendo responsabile del caratteristico colore rosso del sangue. Nel fissare reversibilmente l'ossigeno molecolare, l'emoglobina è la responsabile di trasportarlo dai polmoni, dove è fissato fino ai tessuti, dove è liberato. Nei tessuti, l'ossigeno è fondamentale per la respirazione delle cellule, per cui in caso di anemia (poca emoglobina). La concentrazione di emoglobina nel sangue è influenzata dall'età e dal sesso. Gli uomini adulti hanno una maggiore concentrazione di emoglobina delle donne e dei bambini.

Cos'è l'ematocrito?

L'ematocrito è la percentuale di globuli rossi in rapporto al volume totale del sangue. Prima il valore ematocrito era ottenuto tramite la centrifugazione del sangue totale con l'anticoagulante, ma oggigiorno è un valore calcolato matematicamente a partite dai dati elettronici ottenuti dagli analizzatori automatizzati comunemente utilizzati dai laboratori di analisi cliniche. I valori di riferimento sono stati ottenuti dal libro PRACTICAL HEMATOLOGY di Dacie e Lewis, 10ª edizione 2006, editato da S.M. Lewis, B.J. Bain e I. Bates:

Cos'è il volume corpuscolare medio (VCM)?

Il VCM è il valore medio del volume di ogni eritrocito o globulo rosso. Può essere calcolato dividendo il valore dell'ematocrito per il numero di emazie, ma oggigiorno è misurato elettronicamente tramite gli analizzatori ematologici automatizzati impiegati abitualmente dai laboratori clinici.  Il risultato è indicato in femtolitri (fl= 10^-15 L) e non è influenzato dal sesso pur essendolo dall'età, dato che il VCM dei bambini è più basso. Il VCM è di grande utilità per la diagnosi delle anemie poiché, a seconda del suo valore, esse sono classificate in microcitiche (VCM basso o emazie piccole) macrocitiche, (VCM elevato o emazie grandi), e normocitiche (VCM normale). Le anemie microcitiche sono la causa più frequente di consultazione ematologica dato che nella loro maggioranza sono conseguenza della carenza di ferro (anemia sideropenica). I valori di riferimento sono stati ottenuti dal libro PRACTICAL HEMATOLOGY di Dacie e Lewis, 10ª edizione 2006, editato da S.M. Lewis, B.J. Bain e I. Bates:

Cos'è l'emoglobina corpuscolare media (MCH)?

La MCH è il valore medio della quantità di emoglobina contenuta in ogni emazia. Può essere calcolato dividendo la concentrazione di emoglobina per il numero di globuli rossi, ma come per il VCM, è determinato oggigiorno solamente tramite i sistemi elettronici. Il risultato è indicato in picogrammi (pg) per cellula. Non è influenzato dal sesso pur essendolo dall'età, come per il VCM. Il suo valore ha un rapporto diretto con quello del VCM, potendosi utilizzare quindi analogamente con esso. I valori di riferimento sono stati ottenuti dal libro PRACTICAL HEMATOLOGY di Dacie e Lewis, 10ª edizione 2006, editato da S.M. Lewis, B.J. Bain e I. Bates:

Cosa sono i reticolociti?

I reticolociti sono globuli rossi immaturi. La concentrazione nel sangue periferico può essere misurato facilmente tramite strumenti automatizzati, i quali identificano i residui dell'acido ribonucleico (RNA) caratteristici dell'immaturità cellulare (conteggio dei reticolociti). La percentuale o valore relativo dei reticolociti è compresa tra l'1 e il 2% delle emazie totali, essendo comunque meglio esprimere la loro concentrazione sanguinea in valore assoluto perché così non bisogna tener conto del numero di emazie circolanti, come occorre se riferiti in valore relativo o percentuale. Il conteggio dei reticolociti può differire considerevolmente tra i diversi metodi. In valore assoluto, i valori di riferimento sono compresi tra 30 e 100 ogni µl (= 10^-9 L) di sangue.

Esiste un trattamento per le anemie congenite?

In genere, l'anemia ereditaria è una malattia cronica priva di trattamento. Ciò significa che il paziente soffrirà la malattia, in maggiore o minore misura, per tutta la vita. Qualora esistesse il trattamento, esso dipenderà dai meccanismi particolari delle diverse anemie congenite. Ecco perché molteplici aspetti terapeutici sono ancora in fase sperimentale, rendendosi quindi necessario avere la possibilità di studiare il maggiore numero di pazienti possibile. Alcuni pazienti, a seconda dell'intensità dell'anemia, debbono essere trattati sintomaticamente tramite trasfusioni sanguinee. Gli altri trattamenti esistenti sono in genere dei palliativi, essendo uno di loro, ad esempio, l'asportazione chirurgica della milza (splenectomia). Tale trattamento è particolarmente efficace contro la sferocitosi ereditaria, grazie al quale si riesce a far sparire l'anemia. In altre anemie ereditarie (compresa l'anemia di Cooley o forma grave di talassemia), la splenectomia è in genere benefica perché provoca un moderato aumento dell'emoglobina, sufficiente in molti casi a non dipendere dalle trasfusioni.