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Anemie rare

Qui abbiamo elencato, in ordine alfabetico, i diversi tipi di anemia rara identificati fino ad oggi. Ogni qualvolta sia stato possibile, abbiamo incluso anche i sinonimi e, cliccando su ognuna di loro potrà aprire una descrizione, riassuntiva ma facile da capire.

Deficienza da adenosina deaminasi

Deficienza da adenilato chinasi

Deficienza da aldolasi

Alfa talassemia

Alfa talassemia con ritardo mentale associata al cromosoma X (ATR-X)

Lipoproteinemia alfa beta

Atransferrinemia

Beta talassemia

Beta talassemia Major

Anemia Diseritropoietica Congenita di tipo I

Anemia diseritropoietica di tipo II

Anemia Diseritripoietica di tipo III
Porfiria eritropoietica congenita
Morbo di Cooley

Crioidrocitosi ereditaria

Anemia di Blackfan-Diamond

Deficit di deidrofolato-reduttasi

Deficit di DMT1

Diskeratosi congenita
Elliptocitosi ereditaria.
Ellittocitosi ereditaria atipica
Elliptocitosi non legata a rhesus
Deficit di Enolasi
Anemia di Fanconi
Malassorbimento ereditario dei Folati
Deficit di Gamma Glutammil Cistein Sintetasi

Glucosio-6-fosfato deidrogenasi

Glucosio Fosfato Isomerasi
Deficit di Glutatione Reduttasi
Glutatione sintetasi
Deficit di gliceraldeide fosfato deidrogenasi -GAPD-
Deficit congenito della folato-coniugasi intestinale
Emoglobina C - Harlem
Emoglobina C
Emoglobina D
Emoglobina E

Alfa talassemia

Emoglobina J
Emoglobina M – associata ad emolisi
Emoglobina S
Deficit congenito dell’aptocorrina
Persistenza ereditaria di emoglobina fetale
Sferocitosi ereditaria
Deficit da esochinasi
Omocisteinuria
Idrocitosi: forma ereditaria overidrata
Iperomocisteinemia congenita

Deficit congenito del recettore ileale

Sindrome di Imerslund-Gräsbeck

Beta-talassemia

Déficit congenito del fattore intrinseco

Anemia da deficit di ferro dovuta a malassorbimento intestinale congenito

Il fenotipo Leach

Deficit della lecitina-colesterolo aciltransferasi

Il fenotipo Lutheran null

La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod

Anemia megaloblastica congenita

Deficit congenito della metilcobalamina

Deficit ereditario della metilentetraidrofolato reduttasi

La malattia di Minkowski-Chauffard

Anemia sideroblastica mielodisplastica

Aciduria orotica ereditaria

Ovalocitosi ereditaria

Ovalocitosi del Sud Est Asiatico

Ovalocitosi sferocitica

Emoglobinuria notturna parossistica

Sindrome di Pearson

Anemia perniciosa giovanile

Deficit della fosfofruttochinasi

Deficit della fosfogluconato deidrogenasi

Fosfogliceratochinasi

Deficit della fosfogliceratomutasi

Pseudoiperkalemia familiare

Deficit della pirimidina 5' nucleotidasi

Piropoikilocitosi ereditaria

Deficit della piruvatochinasi

La malattia Rendu-Osler-Weber

Sindrome dell’Rh nullo

Anemia Falciforme

Anemia sideroblastica congenita

Sindrome congenita della cellula Target

Anemia megaloblastica tiamina-responsiva

Deficit congenito della transcobalamina II

Deficit della triosofosfato isomerasi

Emoglobine instabili

La malattia di Wilson

Xerocitosi: forma idrata ereditaria

 

   
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