La deficienza da adenosina deaminasi (ADA) produce una immunodeficienza grave senza anemia. Una elevata attività enzimatica è invece causa di una rara anemia emolitica congenita. Questo difetto è trasmesso con ereditarietà di tipo autosomico dominante ed è stato descritto in sole quattro famiglie non imparentate. Anche nell’anemia di Diamond-Blackfan è stata osservata una elevata attività enzimatica.