Deficienza da aldolasi

L’aldolasi è un enzima coinvolto nella via glicolitica anaerobica e svolge la funzione di convertire il  fruttosio 1,6 difosfato in trioso fosfato. L’aldolasi A è principalmente presente nel muscolo e nei globuli rossi e la sua deficienza può comportare difetti muscolari (miopatie) con difficoltà a svolgere esercizi fisici o rottuta di fibre muscolari (rabdomiolisi) associate con anemia emolitica. Questo difetto è trasmesso con ereditarietà di tipo autosomico recessivo.