L'alfa talassemia è una malattia ereditaria causata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell'emoglobina. Questa patologia è controllata da quattro geni. E’ principalmente causata da delezioni dei geni alfa distinguendo quattro condizioni cliniche di diversa gravità, a seconda del numero di copie del gene ancora funzionanti: portatori di alfa talassemia o alfa + (con delezione di uno o due geni) che presentano microcitosi con HbA2 e HbF nei limiti della norma e non mostrano alcun sintomo clinico. La malattia da emoglobina H è dovuta all' alterazione di 3 copie del gene alfa globinico ed è caratterizzata da una anemia emolitica cronica e infine l’ idrope fetale causata dalla mancanza totale del prodotto dei geni alfa globinici che porta alla morte in utero tra il quinto mese di gestazione e la nascita. L’alfa talassemia acquisita è la forma meglio caratterizzata delle anemie acquisite in pazienti con patologie ematologiche maligne ed è spesso associata con la sindrome mielodisplastica (MDS)