La talassemia beta è conseguenza di un difetto ereditario della sintesi del gene globinico beta, una delle due catene proteiche della molecola di emoglobina. Questo disordine è di solito causato da mutazioni puntiformi ed è diffuso nelle popolazioni del Sud-Est Asiatico, del Mediterraneo e dell’Africa Occidentale. Sono note tre sindromi cliniche di crescente severità:il tratto beta talassemico (microcitosi con aumento dell’HbA2), la talassemia intermedia (anemia da grave a moderata, non trasfusione dipendente), talassemia grave (anemia grave trasfusione dipendente. Oltre all’anemia, altre caratteristiche cliniche sono l’epatosplenomegalia, ritardo della crescita, espansione midollare e anomalie delle ossa. Il trattamento convenzionale della talassemia major è basato su trasfusioni e uso di chelanti del ferro.
Sinonimi