Le anemie diseritropoietiche congenite sono disordini caratterizzati da deficit nella produzione di globuli rossi ed emolisi di grado  intermedio. Le CDA sono trasmesse in modo autosomico recessivo. Ci sono diverse forme cliniche di CDA caratterizzate da anemia, ittero, epatosplenomegalia e sovraccarico di ferro. La CDA I è associata con anomalie scheletriche, in particolare quelle che interessano interessano le dita. La prevalenza della malattia è di 1/100000 nascite. Un trattamento efficace è costituito, in molti casi, dall’utilizzo dell’interferone alfa. Il sovraccarico di ferro viene trattato con agenti chelanti il ferro.
La diagnosi si basa sull’esame morfologico del midollo osseo e sul sequenziamento del gene CDAN1.