Tuesday, January 06, 2009   
 Search   
 
logo.gif
Register  Login  
Public Pages » ENERCA Services » Anaemias covered » Diamond - Blackfan anaemia  
 Professionals    
   
  
 Público    
   
  
 Partners    

Eurordis member RVB


ue.gif    


Saludalia    



   
  
 Diamond-Blackfan Anaemia    
Anemia di Blackfan-Diamond


L'anemia (DBA) è una malattia ereditaria caratterizzata da produzione ridotta di eritroblasti (stato indifferenziato  dei globuli rossi) e da anemia severa che compare precocemente nella vita (solitamente prima dell'età di 2 anni). La sindrome anemica severa non è associata all'ingrossamento di organi ne' al il coinvolgimento di altre cellule della linea ematopoietica (leucociti e piastrine). La diagnosi è basata sulla storia familiare (10-20%) o mediante le malformazioni che si riscontrano nel 40% dei pazienti. L' elevata  concentrazione nell' eritrocita dell'adenosina deaminasi (ADA) è un segno frequente ma non specifico. La mutazione del gene della proteina Ribosomale S19 è stata associata all'anemia (DBA). Le opzioni di trattamento di questo disordine sono: regolari trasfusioni o trattamenti di lunga durata con corticosteroidi secondo i casi. Nei casi molto severi, il trapianto del midollo osseo può essere curativo.

   
  

Return to list of Rare Anaemias

DotNetNuke® is copyright 2002-2009 by DotNetNuke Corporation