Anemia di Blackfan-Diamond
L'anemia (DBA) è una malattia ereditaria caratterizzata da produzione ridotta di eritroblasti (stato indifferenziato dei globuli rossi) e da anemia severa che compare precocemente nella vita (solitamente prima dell'età di 2 anni). La sindrome anemica severa non è associata all'ingrossamento di organi ne' al il coinvolgimento di altre cellule della linea ematopoietica (leucociti e piastrine). La diagnosi è basata sulla storia familiare (10-20%) o mediante le malformazioni che si riscontrano nel 40% dei pazienti. L' elevata concentrazione nell' eritrocita dell'adenosina deaminasi (ADA) è un segno frequente ma non specifico. La mutazione del gene della proteina Ribosomale S19 è stata associata all'anemia (DBA). Le opzioni di trattamento di questo disordine sono: regolari trasfusioni o trattamenti di lunga durata con corticosteroidi secondo i casi. Nei casi molto severi, il trapianto del midollo osseo può essere curativo.