L’ elliptocitosi ereditaria (HE) è una conseguenza di un difetto genetico delle membrane dei globuli rossi dovuta a mutazioni dei geni codificanti per le proteine di membrana. La presentazione clinica di questo disordine è altamente variabile, dipendente dal tipo e dalla severità della mutazione genica.
In eterozigosi, l’anemia è lieve o assente, in omozigosi o in condizioni di eterozigosi composta, l’anemia è severa e associata ad una anormale morfologia e forma dei globuli rossi ( poichilocitosi; piropoichilocitosi ereditaria). Dunque, la diagnosi è stabilita dall’esame della morfologia dei globuli rossi. Non c’è uno specifico trattamento per l’elliptocitosi ereditaria e casi severi potrebbero parzialmente rispondere alla rimozione della milza (splenectomia).