L’anemia di fanconi è una malattia autosomica recessiva associata ad una disfunzione del midollo osseo ed una instabilità cromosomica. Appare all’età media di 7 anni, ma può manifestarsi anche molto presto, alla nascita, o, anche molto più raramente, molto tardi verso i 40 anni di età. La malattia è stata trovata in tutti i gruppi etnici e la frequenza è stata stimata essere 1/350.000 nati. Le principali manifestazioni ematologiche dell’anemia di Fanconi consistono in una riduzione della conta piastrinica (Trombocitopenia) ed in una progressiva riduzione di tutte le cellule del sangue (Pancitopenia). Ciò è dovuto ad un fallimento progressivo da parte del midollo osseo nella produzione delle cellule ematiche. I pazienti affetti da FA hanno una serie di anomalie tipiche che includono bassa statura, anormalità dei pollici, microcefalia, macchie caffèlatte ed ipopigmentate, anomalie del tratto genitourinario e cardiopolmonare. I difetti molecolari dell’anemia di Fanconi sono chiari: i geni Fanconi sono coinvolti nei meccanismi di riparo del DNA.

Sinonimi: Sindrome di Fanconi