Questa malattia consiste in un difetto isolato nell’assorbimento intestinale dell’Acido Folico dovuto ad un deficit del trasporto dell’Acido Folico attraverso la barriera emato-encefalica. Manifestazioni cliniche ricorrenti sono l’ anemia megaloblastica, il ritardo mentale, le convulsioni ed i disturbi del movimento ( atassia nei casi di Luhby e atetosi in quelli di Lanzkowsky).