Il deficit di Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è l’enzimopatia più frequente dell’essere umano. E’ prevalente in vari gruppi etnici (Africani, Asiatici e Mediterranei) nei quali conferisce protezione verso l’infezione malarica. La G6PD è cruciale nella produzione di NADPH, necessario per evitare lo stress ossidativo nelle cellule. Il deficit è causato da una mutazione localizzata sul cromosoma X. Gli uomini emizigoti e le donne omozigoti hanno un attività enzimatica ridotta; le donne eterozigoti invece hanno una espressione enzimatica variabile dipendente da quale dei due cromosomi X è attivo (lyonizzazione). La maggior parte degli individui affetti è asintomatica, mentre altri presentano ittero neonatale (pelle gialla) ed anemia emolitica acuta conseguente infezioni o ingestione di farmaci ossidativi (inclusi alcuni farmaci antimalarici) o fave (favismo). Ai pazienti affetti dovrebbe essere rilasciata una lista di farmaci a potenziale ossidativo.