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Public Pages » ENERCA Services » Anaemias covered » Glucose phosphate isomerase deficiency -GPI-  
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 Glucose phosphate isomerase    

Glucosio Fosfato Isomerasi

La Glucosio Fosfato Isomerasi (GPI) è un enzima della via glicolitica coinvolto nella conversione del glucosio-6-fosfato in fruttosio-6-fosfato. Questa enzimopatia del globulo rosso è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed usualmente risulta in un’anemia emolitica cronica. In casi davvero rari possono occorrere disordini neurologici e disfunzioni granulocitarie. In un solo caso il defict di glucosio fosfato isomerasi è stato associato con idrope fetale e morte precoce.

   
  

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