L’emoglobina E è molto comune in alcune regioni del Sud-est asiatico, in cui la frequenza del portatore può raggiungere il 60-80%. I probabili effetti protettivi, nei confronti della malaria, di questa e di altre anomalie emoglobiniche ereditarie sono la principale causa della loro elavata prevalenza in queste aree. Negli individui eterozigoti si trova una lieve microcitosi; negli omozigoti, invece, si ritrova un’anemia, da normale a lieve, ridotta sopravvivenza dei globuli rossi, ridotto MCV, cellule a bersaglio, e una ridotta fragilità osmotica. L’Hb E può causare patologie serie quando è co-ereditata assieme ad una mutazione della beta-talassemia. L’emoglobina E/beta talassemia (Hb E/beta-talassemia) ha una notevole variabilità nell’espressione clinica, passando da una lieve forma di talassemia intermedia ad una condizione di trasfusione-dipendenza.