L’alfa talassemia è la conseguenza di un difetto ereditario della sintesi dell’alfa globina, una delle due catene proteiche specifiche dell’emoglobina. Tale sintesi è controllata da quattro geni. Questo disordine è causato principalmente da delezioni dei geni alfa, e si manifesta con aspetti clinici variabili dipendenti dal numero di geni coinvolti: a) tratto alfa-talassemico o

alfa + (delezione di 1 o 2 geni) caratterizzato da microcitosi, normale HbA2 e HbF; non ci sono manifestazioni cliniche; b) Malattia Hb H (delezione di 3 geni) caratterizzata da grave anemia emolitica cronica e c) Idrope fetale (delezione di 4 geni)  che causa la morte in utero tra il 5° mese di gravidanza e la nascita.
Tra i disordini acquisiti del globulo rosso, l’alfa-atalassemia acquisita è quello meglio caratterizzato in pazienti con patologie ematologiche, ed è quasi sempre associato a sindrome mielodisplastica (MDS)