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Emoglobina S
L’emoglobina S (Hb S) è un difetto strutturale dell’emoglobina dovuto ad una mutazione puntiforme del gene codificante per la beta globina. In condizioni caratterizzate da bassi livelli di ossigeno le catene beta globiniche mutate si assemblano e generano la tipica forma a falce dei globuli rossi (RBCs). A causa di queste anomalie i globuli rossi restano intrappolati nei piccoli vasi sanguigni e nella milza. Tipici segni clinici sono anemia emolitica cronica, dolore osseo, gravi infezioni. L’incidenza dell’emoglobina S è elevata in zone ad alta prevalenza di malaria. Al momento, trasfusioni e l’uso di un farmaco antitumorale (idrossiurea) allevia i sintomi dell’anemia falciforme.
Sinonimo: Anemia falciforme
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